Artikel des Monats März 2017

vorgestellt von PD Dr. med. Friederike Siedentopf

J.J.G. Gietel-Habets, C.E.M. de Die-Smulders, I.A.P. Derks-Smeets, A. Tibben, V.C.G. Tjan-Heijnen, R. van Golde, E. Gomez-Garcia, C.M. Kets and L.A.D.M. van Osch:
Awareness and attitude regarding reproductive options of persons carrying a BRCA mutation and their partners.
Human Reproduction, Vol.32, No.3 pp. 588–597, 2017

Die Studie untersucht den Informationsgrad und die Haltung von BRCA Mutationsträgerinnen und ihren Partnern  über Präimplantationsdiagnostik (PGD)und pränataler Diagnostik (PND) in den Niederlanden. Erhoben wurde, dass das Bewußtsein diesbezüglich relativ hoch ist. Das Angebot tatsächlich anzunehmen, dem stehen 80% der Mutationsträgerinnen und 26% ihrer Partner positiv gegenüber.

Die internationale Studienlage zeigt dagegen, dass der Grad der Bewusstheit eher gering ist, hingegen die Akzeptanz hoch.

In der niederländischen Querschnittsstudie wurden 191 Teilnehmer mittels Onlinesurvey zu demographischen und medizinischen Parametern befragt und die Kenntnis und Akzeptanz der Präimplantationsdiagnostik und pränataler Diagnostik erhoben.

Nur eine Minderheit würde die Methoden anwenden (PGD: 39%; PND 20%). Anwenden würden insbesondere und signifikant (p<0.001) häufiger Studienteilnehmerinnen mit hohem Bildungsstand für Personen mit aktuell bestehendem Kinderwunsch und diejenigen mit einer Brustkrebserkrankung in der Vorgeschichte.

Als limitierend ist die relativ geringe Responserate von nur 23% anzusehen. Auch die verwendeten Instrumente waren nicht validiert. Durch das Setting der Studie als Querschnittsuntersuchung lassen sich keine kausalen Zusammenhänge erfassen.

Die Autoren sehen als Konsequenz ihrer Ergebnisse, dass eine Ausweitung der Information betroffener Paare über reproduktionsmedizinische Optionen notwendig sei, weil ein Mangel an Information einen negativen psychologischen Impact haben kann.

Anmerkung: In Deutschland ist die Präimplantationsdiagnostik nur in engen Grenzen verfügbar, aber verschiedene Methoden der Pränataldiagnostik sehr wohl. Wahrscheinlich werden wir uns als betreuende Frauenärztinnen und –ärzte zunehmend zu Fragen der Patientinnen hinsichtlich prädiktiver medizinischer Maßnahmen äußern und mit der Thematik auseinandersetzen müssen.

Friederike Siedentopf, März 2017